“Gene Jolie”: sì all’esenzione del ticket per prevenire il cancro

di Valeria Arciuolo –

In Italia sono 150 mila le persone che presentano una mutazione genetica. Detta “Gene Jolie” secondo una stima sulla base della frequenza di tale mutazione nella popolazione europea. Il test genetico per individuare la mutazione è quindi utile ai pazienti per cure mirate, ai loro familiari per poter prevenire l’insorgenza dei tumori: è questo il motivo per cui gli oncologi chiedono che sia rimborsabile il test, per pazienti e famiglia.

A puntare gli occhi su questa questione è l’Associazione italiana di oncologia medica Aiom, dove si evince che la situazione nel nostro Paese è a macchia di leopardo: solo 7 regioni garantiscono l’esenzione dal pagamento dell’intero percorso di cura. La mutazione dei geni determina una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumore (in particolare della mammella, ovaio, pancreas e prostata) più frequentemente rispetto alla popolazione generale. Il rischi di trasmissione, inoltre, dai genitori ai figli è del 60%. 

La maggior parte di questi cittadini non sa di essere portatore della mutazione e, quindi, del rischi oncologico correlato, perché i test genetici per individuarla non sono ancora abbastanza diffusi, soprattutto per le persone sane. Per estendere a questi cittadini programmi mirati di prevenzione è necessario che, in caso di individuazione dell’alterazione genetica in un paziente, il test sia effettuato anche sui familiari sani per poter avviare un iter di prevenzione. Il punto critico è proprio la mancata adozione in maniera uniforme sul territorio nazionale dei Protocolli di Diagnosi, Trattamento e Assistenza per Persone ad Alto Rischio Eredo-Familiare. Oggi sono presenti in solo 8 regioni (Emilia Romagna, Liguria, Lazio, Veneto, Campania, Toscana, Sicilia, Piemonte). Ma soltanto 7, rileva Aiom, hanno però deliberato anche l’esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni sanitarie previste dai protocolli di sorveglianza.

Ma perché il gene si chiama “Gene Jolie”? Deriva dalla decisione presa dall’attrice di sottoporsi a mastectomia e ovarectomia preventive, suscitando molto scalpore, in quanto risultava essere propensa ad avere tumori in quei punti. Ma ha fatto bene?

Le cause di un tumore possono essere molteplici ma alcune proprietà, come la presenza di cellule impazzite, caratterizzano tutti i tipi di cancro. A causa di alcune mutazioni nel loro Dna, queste cellule impazzite non riescono più a controllare i meccanismi della proliferazione e della sopravvivenza delle cellule e perciò si moltiplicano a dismisura.

SI può immaginare il Dna come un enorme manuale d’istruzione per il corretto funzionamento del nostro organismo: è un lungo quanto la Divina Commedia e suddiviso in venticinquemila capitoli o geni. Ciascun gene contiene le istruzioni per produrre una o più proteine ovvero gli operai super specializzati che nelle cellule svolgono funzioni specifiche. Tra queste ci sono quelle che regolano il ciclo cellulare, ovvero comunicano alla cellula quando è il momento giusto per crescere e dividersi in due: ogni cellula figlia deve ereditare una copia esatta del Dna, perciò la cellula madre deve far sì che tutti e venticinquemila capitoli siano accuratamente duplicati.

Possono capitare errori, di conseguenza il nostro corpo ha cellule per correggere quell’errore, e per evitare che cellule figlie ereditano quell’errore, fanno in modo che quelle cellule si autodistruggano. 

Le cellule che danno origine al tumore spesso accumulano errori nei geni proteici che controllano il ciclo e la morte cellulare. Queste mutazioni, nella gran maggioranza dei casi, sono associate a fattori ambientali, quali fumo, dieta squilibrata, mancanza di esercizio fisico o sovrappeso, esposizione a diversi tipi di radiazione o agenti chimici.

Raramente, come nel caso della Jolie, le mutazioni sono ereditarie ovvero le riceviamo da uno dei nostri genitori. L’attrice, invece, ha ereditato il gene Brca 1 dalla propria madre, mancata a 56 anni per un tumore ovarico.

Nei portatori di mutazioni di Brca 1 e 2, ogni cellula del corpo contiene la proteina difettosa e possiede in teoria, la capacità di trasformarsi da cellula normale in tumorale. In pratica, per motivi ancora non del tutto chiari, il fenomeno si osserva quasi esclusivamente nelle cellule dei tessuti mammario e ovarico, con un conseguente aumento di incidenza di tumori al seno e all’ovaio.

Il cancro al seno, che colpisce circa il 12% della popolazione, è la forma più diffusa di tumore tra le donne. Fortunatamente, è anche uno dei tumori da cui si guarisce più facilmente: grazie a importanti scoperte compiute negli ultimi quindici anni, ci si è resi conto che esistono vari tipi di questo tumore, ognuno dei quali risponde in modo diverso alle numerose terapie disponibili.

Il tumore alle ovaie è il meno diffuso, colpisce circa l’1% delle donne ma è più difficile da combattere: poiché i sintomi della malattia sono molto vaghi, la diagnosi spesso arriva quando il tumore ha già metastatizzato in altre parti del corpo e la sopravvivenza a cinque anni è solo del 46%.

Rispetto alla popolazione generale, le portatrici di mutazioni nei geni BRCA1/2 vedono il loro rischio di sviluppare un tumore al seno nell’arco della vita (rischio cumulativo) aumentare fino al 60-90%, mentre hanno dal 15 al 50% di possibilità di essere colpite da un tumore all’ovaio, a seconda del tipo di mutazione e della storia familiare 

Nel caso di Angelina Jolie, con la mamma stroncata da un tumore ovarico, la nonna e la zia decedute per un tumore al seno, la situazione non si prospettava delle più rosee: per l’attrice era stata stimata una probabilità del 90% di sviluppare un cancro alla mammella e del 50% di sviluppare un tumore all’ovaio.

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