Huntington, la malattia genetica rara che uccide due volte

di Michela Trada –

Chi è affetto da una malattia genetica rara soffre due volte: la prima per i sintomi della patologia, il più delle volte sconosciuti in Medicina; la seconda per la solitudine di una battaglia psicofisica giocata spesso contro i mulini a vento. Una solitudine che colpisce il malato ma anche la sua famiglia, costretta a ricerche estenuanti sia dal punto di vista scientifico che umanitario; perché non c’è niente di peggio che vedersi morire un figlio, un marito, una madre, tra le braccia e affrontare l’impotenza.

È quanto accade ogni giorno per i seimila italiani affetti dal morbo di Huntington, un’affezione ereditaria del Sistema Nervoso Centrale che determina una degenerazione dei neuroni dei gangli della base e della corteccia cerebrale. Una malattia subdola, di diagnosi complicata (è stata scoperta solamente nel 1993) clinicamente caratterizzata da movimenti involontari patologici, gravi alterazioni del comportamento e un progressivo deterioramento cognitivo.

L’esordio avviene di solito tra i 30 e i 50 anni (esistono rare forme giovanili) e il decorso è lentamente progressivo e fatale dopo 16-20 anni di malattia.

L’ereditarietà è autosomico-dominante a significare che la probabilità di ereditare il gene da un genitore malato è del 50% sia che si tratti di maschi che di femmine. Una malattia che si può diagnosticare tramite un test, ma dalla quale non si può guarire. Insomma, una lenta condanna a morte per chi la vive direttamente o tramite un famigliare. E oltre al danno di una evoluzione scientifica che tarda arrivare, spesso si ha anche la beffa: riuscire ad ottenere percorsi di accompagnamento psicologico e non solo non è affatto semplice specialmente nelle Asl locali.

“I malati hanno bisogno di moltissime ore di riabilitazione per avere una vita un minimo dignitosa – rivela una mamma  –  Huntington  colpisce i nervi e quindi il movimento fisico va a perdersi immediatamente dopo quello cognitivo. Le sinapsi vanno stimolate ogni giorno seppur con gesti elementari; Il tempo messo a disposizione in modo gratuito dal sistema nazionale sanitario, però, incide in bassa percentuale; eppure si tratta di una patologia riconosciuta e per la quale si dovrebbe avere gli stessi diritti di altre malattie. Ha senso rivolgersi al Tar per esercitare i propri diritti? Occorre un piano individuale per donare sostegno, ossigeno dal punto di vista economico e non togliere del tutto la speranza alle famiglie”.

In Italia non esiste una vera e propria struttura specializzata in questa patologia (e i pochi centri che hanno maggiori competenze sono sommersi dalle richieste) e anche gli hospice e i gruppi appartamento spesso non hanno personale con una preparazione capillare sulla questione: “Si procede un po’ a tentoni e per incaponimento famigliare  – afferma ancora la donna – Esistono dei caschi che stimolano elettromagneticamente il cranio dei malati portando benefici momentanei; anche in questo frangente lo scoglio è prettamente economico, ma il macchinario potrebbe essere tenuto anche da privati.

A Roma si sta sperimentando una nuova cura, speriamo che possa dare risultati: abbiamo bisogno di vedere almeno una luce accesa in fondo al tunnel”. 

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